Nous rapportons 4 cas de mosaïque ou chimère érythropoïétique, découverts dans diverses circonstances : études de double-population (DP) non transfusionnelle, d’antigène (Ag) faible ou de phénotype rare.

Donneur n^o 1 : DP pour les Ag RH1 et RH2. L’étude moléculaire montre la présence d’un gène RHD et des polymorphismes correspondant aux Ag RH2 et RH4, sans articularité ⇒ mosaïque R¹r/−r. Donneur n^o 2 : suspicion d’Ag KEL1 affaibli. L’étude sérologique montre la présence de DP dans les systèmes ABO, RH, KEL et MNS. Une étude fine des histogrammes de la puce à ADN HEA v1.2 Immucor révèle des différences entre ce sujet et des sujets hétérozygotes sans anomalie phénotypique ⇒ probable chimérisme gémellaire.

Patient n^o 1 : perte d’expression des Ag RH1 et RH2 entre 2011 et 2018. L’étude du gène RHD ne montre aucune particularité ; celle du gène RHCE par puce ADN wRHCE Immucor conclut à un phénotype RH:−2 et le séquençage révèle des signaux faibles correspondant aux polymorphismes de l’antigène RH2 ⇒ mosaïque R¹r/−r. Patient n^o 2 : demande de confirmation d’un phénotype rare RH:−1,2,−3,−4,5 (contexte de myélodysplasie, échantillons post-transfusionnels). L’étude du gène RHD montre la présence d’un allèle RHD*Weak D type 2, classiquement associé à un allèle RHCE*cE. L’analyse par puce du gène RHCE conclut RH:2,−3,4,5, mais le séquençage révèle un signal faible au niveau du polymorphisme RH3 ⇒ probable mosaïque R²r’/−r’. L’étude moléculaire permet de suspecter ou confirmer la présence de mosaïque ou de chimère. La confrontation avec les données sérologiques et/ou une étude attentive des données moléculaires brutes reste indispensable pour conclure les phénotypes.